Tầm quan trọng của xét nghiệm sàng lọc sơ sinh

Mọi bậc cha mẹ đều được khuyến khích cho con mình làm những xét nghiệm để giúp phát hiện các căn bệnh hiếm gặp ở trẻ. Xét nghiệm này có tên gọi là “xét nghiệm sàng lọc sơ sinh” (newborn screening) hay còn gọi là xét nghiệm lấy máu gót chân (“heel prick” test).

Sàng lọc sơ sinh là những xét nghiệm không bắt buộc và cần phải có sự cam kết bằng văn bản từ phía gia đình của trẻ. Cha mẹ có thể từ chối việc làm những xét nghiệm này nhưng bạn nên biết rằng điều này có thể vô tình làm tăng nguy cơ mắc những căn bệnh lạ cho con bạn về sau. Lợi ích mà các xét nghiệm sàng lọc sơ sinh đem lại là rất lớn do việc phát hiện sớm và điều trị kịp thời các căn bệnh nguy hiểm có thể giúp cải thiện sức khỏe, phòng các dị tật ở trẻ và thậm chí phòng  nguy  cơ  tử  vong.

Được sự đồng ý của gia đình, trong vòng 36-48 h sau khi sinh, nhân viên y tế sẽ lấy một ít máu từ gót chân của trẻ và nhỏ lên một tờ giấy mẫu. Việc lấy máu từ gót chân có thể khiến trẻ cảm thấy hơi đau và khó chịu nhưng vết chích rất nhỏ và sẽ hồi phục rất nhanh chóng.

Hiện nay, để triển khai tại các đơn vị lấy máu trẻ em trở nên thuận tiện, không lích kích mà vẫn đảm bảo độ tiệt trùng, đồng thời có thể chuyển đến các bệnh viện đơn giản, không tốn thời gian (nhất là trong trường hợp khoảng cách địa lý là trở ngại), Hãng Labmate đã đã có bộ thu thập mẫu máu khô gồm tất cả các vật dụng đủ để lấy mẫu. Với các dụng cụ này, Hãng Labmate đã được rất nhiều tổ chức y tế như WHO, CDC-USA , các bệnh viện của nhiều nước sử dụng để lấy mẫu máu khô – đặc biệt lấy mẫu của trẻ nhỏ. Sản phẩm của hàng Labmate được phân phối chính thức bởi Medical Việt nam.

Bộ thu thập mẫu máu khô của hãng Labmate bao gồm:

1 giấy thấm giọt máu khô chuyên dụng có 05 vòng tròn dùng để thấm giọt máu khô toàn phần

3 gói hút ẩm

1 kim chích máu đầu ngón tay

1 bông khô y tế

1 đôi găng tay

1 bông cồn y tế đựng trong túi thiếc nhỏ

1 túi zip lớn chưa tất cả các đồ trên.

1 hướng dẫn sử dụng

Mẫu giấy thấm DBS có máu trẻ sẽ được để khô và sau đó được chuyển tới phòng thí nghiệm để thực hiện những xét nghiệm khác nhau.

Chương trình Sàng lọc sơ linh lấy mẫu máu gót chân đã thực hiện trong 1 số năm để thực hiện sàng lọc 3 bệnh có tỷ lệ cao ở Châu Á là: Suy giáp bẩm sinh, Thiếu men G6PD, Tăng sinh tuyến thượng thận bẩm sinh.

Nhận kết quả xét nghiệm

Tất cả những rối loạn kể trên đều là những căn bệnh hiếm gặp và trong hầu hết trường hợp, kết quả xét nghiệm của trẻ mà cha mẹ nhận được đều là bình thường. Cha mẹ có thể liên lạc với bệnh viện nếu có thắc mắc về kết quả.